Autores: Therese Scott Duncan, Jamie Luckhaus, Sara Riggare, Universidad de Uppsala, Suecia

Revisado por: Mónica M. Kurtis, MD, directora de la Unidad de Trastornos del Movimiento, Hospital Ruber Internacional, Madrid, España

Obtener un diagnóstico preciso de la enfermedad de Parkinson (EP) puede ser un proceso largo. La EP es un trastorno neurológico progresivo sin una prueba de laboratorio definitiva, por lo que los clínicos se basan en la evaluación clínica de los síntomas. En las fases iniciales de la enfermedad, pueden estar presentes signos sutiles que no se reconocen como Parkinson, ya que las personas con EP muy temprana a menudo aún no cumplen con los criterios clínicos de diagnóstico. Esto significa que muchas personas experimentan una fase “prodrómica”, un período de síntomas iniciales que pueden ocurrir años antes de que se manifiesten los síntomas clásicos del movimiento asociados a la EP.

Señales tempranas: la fase prodrómica

La investigación demuestra que el Parkinson comienza mucho antes de que aparezcan los temblores y la rigidez. Los síntomas no motores pueden actuar como señales tempranas: por ejemplo, la pérdida del olfato, un trastorno del comportamiento del sueño en el que las personas actúan sus sueños (conocido como trastorno del comportamiento del sueño REM), el estreñimiento crónico y los trastornos del estado de ánimo como la ansiedad o la depresión, son todos reconocidos como síntomas prodrómicos de la EP. Estos problemas pueden aparecer 5, 10 o incluso 20 años antes de un diagnóstico formal de EP.

Los individuos pueden no asociar estos problemas con la EP —después de todo, casi todo el mundo experimenta ocasionalmente problemas de sueño o estreñimiento—. Sin embargo, estudios confirman que estos síntomas, especialmente en combinación, pueden predecir la EP. Se ha observado que la pérdida del olfato puede surgir más de 20 años antes del diagnóstico de Parkinson. Las alteraciones del sueño, problemas sutiles del sistema nervioso autónomo y cambios en el estado de ánimo también pueden ocurrir décadas antes. Reconocer estos patrones es importante porque representan la fase prodrómica del Parkinson —una ventana en la que el proceso de la enfermedad ha comenzado, pero los síntomas motores clásicos aún no se han desarrollado completamente.

Es importante señalar que los síntomas durante la fase prodrómica no siempre llevan al desarrollo de EP; solo un pequeño porcentaje de personas con estos síntomas progresará a un diagnóstico de Parkinson.

Cuando aparecen los síntomas motores

Generalmente, el Parkinson se manifiesta a través de síntomas motores —problemas relacionados con el movimiento como temblor, lentitud de movimiento (bradicinesia), rigidez muscular y problemas de equilibrio. En la práctica clínica actual, se puede establecer un diagnóstico de EP cuando está presente bradicinesia junto con al menos otro signo motor (por ejemplo, temblor o rigidez).

Los estudios indican que estos signos motores solo se hacen claros después de una pérdida significativa de neuronas productoras de dopamina —alrededor del 40–50 % de estas células puede haber dejado de funcionar para cuando una persona cumple con los criterios diagnósticos estándar. En otras palabras, la enfermedad ha estado progresando silenciosamente durante años. Por ejemplo, una persona puede notar un ligero temblor en la mano o que su escritura se vuelve más pequeña (un síntoma denominado micrografía) mucho antes de recibir un diagnóstico.

De hecho, los investigadores han observado que síntomas comunes de Parkinson como temblores ocasionales pueden aparecer hasta 10 años antes de que la enfermedad sea diagnosticada formalmente. A menudo estos signos motores tempranos se atribuyen primero al envejecimiento o a otras causas benignas.

Debido a que los signos tempranos son sutiles y no existe una prueba de cribado concluyente para la EP, es frecuente que el diagnóstico se retrase. No es raro que los pacientes visiten a médicos durante años con quejas de fatiga, rigidez o temblores leves antes de que finalmente se reconozca el Parkinson. Investigaciones han encontrado que, en los meses previos al diagnóstico de EP, los pacientes con frecuencia se someten a múltiples visitas médicas y pruebas mientras los clínicos tratan de identificar la causa de sus síntomas.

Esto refleja lo desafiante que puede ser diagnosticar la EP en sus etapas iniciales. Algunas personas incluso pueden recibir un diagnóstico incorrecto (por ejemplo, temblor esencial o artritis) antes de que la EP se haga evidente.

El camino hacia la confirmación

En última instancia, el diagnóstico de EP lo realiza un neurólogo que observa los síntomas clásicos y descarta otras condiciones. El médico recopilará una historia clínica detallada (incluyendo esos síntomas no motores tempranos que pudieron haber estado presentes) y realizará un examen neurológico. En algunos casos, se emplean pruebas adicionales como una DaTscan (un estudio cerebral especializado para visualizar el transportador de dopamina) para apoyar el diagnóstico o excluir otros trastornos. Sin embargo, todavía no existe una prueba única de “sí o no” para el Parkinson.

Es un juicio clínico que se construye con el tiempo a medida que los síntomas evolucionan.

El recorrido hacia un diagnóstico de EP puede ser emocional y físicamente exigente. Pacientes y familiares suelen sentir tanto alivio como miedo cuando finalmente se confirma el diagnóstico: alivio por tener una explicación para los múltiples síntomas, y miedo por lo que la EP significa para el futuro. La fase prodrómica, en retrospectiva, ayuda a explicar esos misterios de salud anteriores (como por qué alguien perdió el olfato años atrás).

Identificación temprana y esperanza de futuro

Identificar la EP en etapas tempranas puede ser relevante. Puede abrir la puerta a tratamientos e intervenciones tempranas que potencialmente mejoren la calidad de vida o ralenticen el avance de la enfermedad. Los expertos están investigando activamente formas de detectar la EP antes. Por ejemplo, estudios en curso están evaluando combinaciones de signos sutiles y biomarcadores (como ciertos marcadores de neuroimagen, genéticos, de líquido cefalorraquídeo o de sangre) para predecir quién desarrollará EP.

La esperanza es que, algún día, los médicos puedan informar a una persona con, por ejemplo, trastorno del comportamiento del sueño REM y pérdida del olfato que podría desarrollar EP en el futuro y comenzar terapias neuroprotectoras antes de que ocurra un daño neurológico significativo.

En resumen, el camino hacia un diagnóstico de enfermedad de Parkinson a menudo comienza mucho antes de que la palabra “Parkinson” se mencione. Los síntomas prodrómicos comienzan mucho tiempo antes, seguidos por la aparición de síntomas motores que finalmente llevan al paciente a cumplir los criterios diagnósticos. Comprender este recorrido —y reconocer las señales tempranas— puede capacitar a pacientes y médicos para alcanzar un diagnóstico más temprano.