Obtenir un diagnostic précis de la maladie de Parkinson (MP) peut être un long parcours. La MP est un trouble neurologique progressif sans test biologique unique et définitif, ce qui signifie que les médecins s’appuient sur l’évaluation clinique des symptômes. Au début de la maladie, des signes subtils peuvent être présents mais ne sont pas reconnus comme étant liés à Parkinson, car les patients à un stade très précoce de la MP ne répondent souvent pas encore aux critères cliniques de diagnostic. Cela signifie que beaucoup de personnes traversent une phase « prodromique » – une période de symptômes précoces qui apparaissent des années avant que les symptômes moteurs classiques de la MP ne deviennent visibles.

Des indices précoces – la phase prodromique

Les recherches montrent que la maladie de Parkinson commence bien avant les tremblements et la rigidité. Les symptômes non moteurs peuvent servir d’indices précoces : par exemple, la perte d’odorat, un trouble du sommeil  où les personnes miment leurs rêves (appelé trouble du comportement en sommeil paradoxal, ou RBD), la constipation chronique et des troubles de l’humeur comme l’anxiété ou la dépression sont tous reconnus comme des symptômes prodromiques de la MP. Ces problèmes peuvent apparaître 5, 10 ou même 20 ans avant un diagnostic formel de MP. Les individus ne font pas forcément le lien entre ces problèmes et Parkinson – après tout, presque tout le monde a parfois des troubles du sommeil ou de la constipation. Cependant, les études confirment que ces symptômes, surtout lorsqu’ils apparaissent ensemble, peuvent annoncer une MP. Les recherches ont montré que la perte d’odorat peut se manifester plus de 20 ans avant un diagnostic de Parkinson. Les troubles du sommeil, des dysfonctionnements subtils du système nerveux autonome et des changements d’humeur peuvent également survenir des décennies plus tôt. Reconnaître ces schémas est important car ils représentent la phase prodromique de Parkinson – une fenêtre pendant laquelle le processus de la maladie a commencé mais où les symptômes moteurs classiques ne sont pas encore pleinement développés.

Il est toutefois également important de noter que les symptômes présents durant la phase prodromique ne mènent pas toujours à la maladie de Parkinson ; seule une petite proportion des personnes présentant ces symptômes développera réellement la maladie.

Quand les symptômes moteurs apparaissent

Finalement, la maladie de Parkinson se manifeste par des symptômes moteurs – les problèmes liés au mouvement, tels que le tremblement, la lenteur des mouvements (bradykinésie), la rigidité (raideur musculaire) et les troubles de l’équilibre. Aujourd’hui, un diagnostic de MP peut être posé lorsque la bradykinésie est présente, associée à au moins un autre signe moteur (comme un tremblement ou une rigidité). Les études indiquent que les signes moteurs ne deviennent visibles qu’après une perte significative de neurones producteurs de dopamine – environ 40 à 50 % de ces cellules peuvent avoir cessé de fonctionner au moment où une personne répond aux critères diagnostiques standards. En d’autres termes, la maladie progresse souvent en silence pendant des années. Par exemple, une personne peut remarquer un léger tremblement de la main ou que son écriture devient plus petite (un symptôme appelé micrographie) bien avant de recevoir un diagnostic. En effet, les chercheurs ont observé que des symptômes courants de Parkinson, comme des tremblements occasionnels, peuvent apparaître jusqu’à 10 ans avant que la maladie ne soit formellement diagnostiquée. Souvent, ces signes moteurs précoces sont d’abord attribués au vieillissement ou à d’autres causes bénignes.

Parce que les signes précoces sont subtils et qu’il n’existe aucun test de dépistage concluant pour la MP, il est fréquent que le diagnostic soit retardé. Il n’est pas rare que les patients consultent des médecins pendant des années pour des plaintes comme la fatigue, la raideur ou de légers tremblements avant que Parkinson ne soit finalement reconnu. Des exemples tirés de la recherche montrent que, dans les mois précédant un diagnostic de Parkinson, les patients consultent souvent de nombreux médecins et subissent plusieurs examens pendant que les cliniciens tentent d’identifier l’origine de leurs symptômes. Cela illustre à quel point il peut être difficile de diagnostiquer la MP à ses débuts. Certaines personnes peuvent même recevoir un diagnostic incorrect (par exemple, tremblement essentiel ou arthrite) avant que la MP ne devienne évidente.

Le chemin vers la confirmation

En fin de compte, le diagnostic de Parkinson est posé par un neurologue qui observe les symptômes classiques et élimine d’autres affections. Le médecin recueille des antécédents détaillés (y compris les symptômes non moteurs précoces qui ont pu être présents) et réalise un examen neurologique. Dans certains cas, des tests supplémentaires comme un DaTscan (un examen d’imagerie spécialisé du transporteur de dopamine) sont utilisés pour étayer le diagnostic ou exclure d’autres troubles. Cependant, il n’existe toujours pas de test unique et définitif du type « oui ou non » pour Parkinson. Il s’agit d’un jugement clinique qui se construit au fil du temps, à mesure que les symptômes évoluent.

Le parcours vers un diagnostic de MP peut être éprouvant physiquement et émotionnellement. Les patients et les familles ressentent souvent à la fois du soulagement et de la peur lorsque le diagnostic est enfin posé – du soulagement d’avoir une explication pour la multitude de symptômes, et de la peur face à ce que signifie Parkinson pour l’avenir. La phase prodromique, rétrospectivement, aide à expliquer ces mystères de santé antérieurs (comme la raison pour laquelle quelqu’un a perdu son odorat des années auparavant).

Identifier la maladie de Parkinson tôt peut être important. Cela peut permettre un accès plus précoce aux traitements et interventions susceptibles d’améliorer la qualité de vie ou de ralentir potentiellement l’évolution de la maladie. Les experts mènent activement des recherches pour détecter la MP plus tôt. Par exemple, des études en cours examinent des combinaisons de signes subtils et de biomarqueurs (comme certains marqueurs d’imagerie, génétiques, du liquide céphalorachidien ou sanguins) pour prédire qui développera la MP. L’espoir est qu’un jour, les médecins puissent dire à une personne présentant, par exemple, un trouble du comportement en sommeil paradoxal et une perte d’odorat qu’elle pourrait potentiellement être amenée à recevoir un diagnostic de MP, et commencer des thérapies neuroprotectrices avant que des dommages neurologiques significatifs ne se produisent.

En résumé, le chemin vers un diagnostic de la maladie de Parkinson commence souvent bien avant que le mot « Parkinson » ne soit prononcé. Les symptômes prodromiques préparent le terrain, suivis par l’apparition des symptômes moteurs qui amènent finalement le patient à remplir les critères diagnostiques. Comprendre ce parcours – et reconnaître les indices précoces – peut aider patients et médecins à parvenir à un diagnostic plus tôt. En retour, un diagnostic plus précoce peut signifier un accès plus rapide aux traitements, aux informations et au soutien pour gérer la maladie de Parkinson de manière aussi proactive que possible.